破解疑難罕見病 | 花季籃球少年異地求醫：我的腿到底怎么了？

　　19歲的花樣年華，陽光、活潑、溫暖，愛運動愛籃球……卻突然有一天發現雙腿走路時有些“使不上勁兒”……在山東大學齊魯醫院(青島)疑難罕見病中心，來自外地的年輕小伙兒小付(化名)跟醫生詳細描述著自己的病情。 2021年6月，山東大學齊魯醫院(青島)牽頭成立了青島市疑難罕見病診療中心，每天有全國各地的患者慕名前來，小付就是其中之一。

　　因為雙腿行走困難的問題，小付和父母已經在當地看了多家醫院，但始終無法明確診斷，后來看到山東大學齊魯醫院(青島)疑難罕見病診療中心的相關報道，慕名找到泰山學者、疑難罕見病中心主任焉傳祝教授。

　　小付被雙腿行走困難的問題困擾1年多了，一開始只是走路時感到雙腿乏力，只要休息一下就能緩解；但隨著時間推移，雙腿的乏力感不但沒有好轉，反而越來越嚴重。就在他輾轉求醫的過程中，從最初的雙腿乏力發展到后來抬腿也有些困難，病因無法明確，一家人為此憂心忡忡。

　　焉傳祝教授詳細問診并進行了體格檢查后，告知患者及家屬，如果明確病因需入院做進一步檢查。小付住進了神經內科病房，在神經內科副主任趙翠萍、李玲的帶領下，醫療團隊成員為小付進行了更加全面的查體和詳細檢查。通過神經系統查體，小付活躍的下肢腱反射和僵硬的行走姿勢提示，他的癥狀臨床上符合痙攣性截癱。

　　然而，痙攣性截癱只是一個臨床綜合征，需要進一步查找真正的病因。醫療團隊成員仔細研究了小付的各項檢查結果，結合小付的年齡和病情發展的特點，終于發現了一些蛛絲馬跡，結果提示他可能存在遺傳代謝方面的問題。基于這個認識，醫生建議進一步做基因檢查，征得患者及家屬同意后，馬上為小付安排了相關檢查，結果提示，他所患的疾病是罕見的“腎上腺腦白質營養不良，腎上腺脊髓神經病型”。

　　腎上腺腦白質營養不良是一種罕見的遺傳代謝病，是一種過氧化物酶體病，多見于男性。這種疾病的患者由于先天缺乏某種酶，體內的細胞不能將極長鏈脂肪酸通過正常途徑分解代謝，導致它們在細胞內堆積起來，累積越來越多，最終影響了細胞的功能、甚至導致細胞死亡。在這種疾病中，腎上腺和腦白質、睪丸、周圍神經、脊髓等是最容易受影響的器官，因而被稱為“腎上腺腦白質營養不良”。

　　腎上腺腦白質營養不良的患者也有不同的癥狀表現和病情輕重。其中，兒童起病的“兒童腦型”病情嚴重、發展迅速，患兒可能在數年內完全癱瘓甚至死亡；單純腎上腺皮質功能減退型，發病年齡可以從兒童到成年。而小付的“腎上腺脊髓神經病型”一般為成人起病，病情發展緩慢，但也有神經系統癥狀嚴重、導致精神障礙甚至死亡的病例。

　　對于小付來說，他的“腎上腺腦白質營養不良，腎上腺脊髓神經病型”目前沒有伴發腦部的損害，僅有脊髓受影響、腎上腺功能輕度減退，生活上注意低脂飲食，應用藥物來緩解痙攣的癥狀，適當功能鍛煉，但需要定期復查顱腦MRI和腎上腺功能，若有病情進展加速，需要進一步更針對性治療，比如骨髓移植。明確了診斷和治療方案后，他和父母惴惴不安1年多的心也終于平復了下來。

　　每年2月的最后一天是國際罕見病日。隨著社會的發展和科技的進步，國家和社會對罕見病患者的重視、關注和關愛也越來越多。山東大學齊魯醫院(青島)作為青島市疑難罕見病診治中心牽頭單位，自2013年12月開診以來，就一直致力于疑難罕見病的診治，已確診、治療疑難罕見病例多達60種1300余例，其中不乏國內首次報道的數種病例，為青島市乃至膠東半島地區的很多疑難罕見病患者解決了困擾多年的病痛。

　　青島市疑難罕見病診治中心于2021年6月正式成立，在青島市衛健委領導下，由山東大學齊魯醫院(青島)牽頭，聯合青島多家醫院的神經內科、神經外科、耳鼻咽喉頭頸外科、心內科、血液科、腫瘤科、內分泌科、兒科、風濕免疫科等多個專業和學科共同成立，下設神經系統疑難罕見病協作組、耳鼻咽喉頭頸外科疑難罕見病協作組、心血管系統疑難罕見病協作組、血液腫瘤疑難罕見病協作組、內分泌疑難罕見病協作組、兒科疑難罕見病協作組和風濕免疫疑難罕見病協作組等7個協作組，40余位醫學專家參與。該中心由泰山學者、神經內科專家焉傳祝教授擔任主任，參照中國罕見病聯盟倡導的臨床多學科診療模式，為疑難罕見病患者提供科學、規范、系統的診治。