煙臺毓璜頂醫院公益直播課第213期：遺傳咨詢

　　膠東在線8月14日訊（記者 欒雪 通訊員 李成修 王婧）在生殖醫學領域，遺傳咨詢如同一位“健康導航員”，為備孕夫妻和有遺傳疾病風險的家庭點亮前行的路。它不僅是醫學技術的應用，更是一場關于生命傳承的科學對話。

　　遺傳咨詢的核心目的

　　遺傳咨詢的首要目的是精準評估遺傳風險。煙臺毓璜頂醫院生殖醫學科主治醫師魏彬介紹，通過詳細分析家族病史、既往生育史和相關遺傳學檢測結果，醫生能像偵探一樣追溯基因傳遞的軌跡，判斷胎兒患遺傳性疾病的概率。比如，當夫妻一方攜帶地中海貧血基因時，通過遺傳咨詢明確下一代為攜帶者或發病者的風險。

　　同時，它致力于預防出生缺陷。借助產前診斷技術，如羊水穿刺、無創DNA檢測等，在孕期發現胎兒的遺傳學相關異常。通過遺傳咨詢讓夫妻在充分了解風險的基礎上結合自身情況做出知情選擇，避免因盲目決策而留下終生遺憾。

　　遺傳咨詢的主要內容

　　遺傳咨詢的內容涵蓋從孕前到產后的全周期。孕前遺傳咨詢聚焦于遺傳風險篩查，包括染色體異常、單基因遺傳病等常見問題的評估。醫生通過詢問家族遺傳病史并繪制遺傳家系圖，結合基因檢測結果幫助備孕夫妻明確后代相關遺傳風險。對于有反復流產經歷的家庭，可以通過流產組織CNV檢查明確是否存在染色體非整倍體異常及染色體片段缺失/重復。此外，通過流產組織的cnv檢測還可以提示夫妻雙方是否存在染色體平衡易位及復雜結構重排的可能。尋找流產的根本原因。

　　孕期咨詢則圍繞產前診斷展開。當唐氏篩查提示高風險時，咨詢會解釋進一步檢查的必要性、準確率及可能的風險，幫助孕婦權衡利弊。

　　產后咨詢針對已生育異常患兒的家庭，分析病因并評估再次生育的風險。例如，若第一個孩子為SMN患兒，可以通過遺傳咨詢及遺傳學相關檢測明確遺傳性（父母來源）還是新生變異，進而評估再次生育的風險，指導夫妻科學選擇備孕方式自然受孕還是通過胚胎植入前遺傳學檢測（三代試管嬰兒）。

　　遺傳咨詢的重要意義

　　遺傳咨詢通過阻斷遺傳病的傳遞，減少缺陷兒的出生，為社會減輕醫療和家庭負擔。據統計，經過規范遺傳咨詢的高風險家庭，出生缺陷發生率可降低60%以上。

　　對家庭而言，它能緩解心理焦慮。許多備孕夫妻因家族遺傳病史而陷入恐懼，咨詢過程中的專業解答能消除誤解，緩解壓力。同時，遺傳咨詢為家庭提供了科學決策的依據，讓他們在面對生育選擇時更加理性和從容。

　　在醫學發展層面，遺傳咨詢推動了精準醫學的實踐。通過對個體遺傳信息的解讀，實現了從“治已病”到“防未病”的轉變，為生殖健康領域的精準預防和個性化治療奠定了基礎。

　　總之，遺傳咨詢在生殖醫學中扮演著不可或缺的角色，它用科學的力量守護著每一個新生命的健康，為家庭的幸福和社會的發展貢獻著重要力量。

　　掃描二維碼回看直播