毓璜頂醫(yī)院公益直播課第65期：胚胎植入前遺傳學檢測技術

　　膠東在線5月24日訊（記者 欒雪）煙臺毓璜頂醫(yī)院生殖醫(yī)學科已經獲批可以開展胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)技術，也就是俗稱的“三代試管嬰兒”技術。5月20日下午，煙臺毓璜頂醫(yī)院生殖醫(yī)學科聯合膠東在線網站，圍繞“胚胎植入前遺傳學檢測技術”這一主題開展健康科普直播，讓公眾提高對遺傳性疾病的認知。

　　煙臺毓璜頂醫(yī)院生殖醫(yī)學科醫(yī)學博士張寧介紹，出生缺陷可以由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，在接診的不孕不育或自然流產的患者中，有部分為染色體異常、單基因病等遺傳疾患，這類患者可以通過胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)技術，在胚胎植入母體子宮之前對胚胎進行遺傳學檢測，選擇染色體整倍體，或不攜帶相關致病基因的胚胎進行移植，這項技術可以有效地阻斷致病基因的縱向傳遞，避免遺傳病患兒的出生，同時，也可以避免中期妊娠遺傳學診斷異常需要終止妊娠所致的風險。

　　胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)技術的主要適應證包括，夫婦一方或雙方攜帶染色體結構異常，如染色體相互易位、羅氏易位、倒位等；致病基因突變診斷明確或致病基因連鎖標記明確的單基因遺傳病；因為胚胎因素導致的反復自然流產、反復著床失敗等。但是，對于目前基因診斷或基因定位不明的遺傳性疾病，或者非疾病性狀的選擇，不可以進行PGT技術。

　　張寧主任強調，對于有遺傳性疾病高風險，并有生育要求的夫婦，應盡早進行遺傳咨詢，制定個體化的治療方案。通過PGT技術懷孕后，需要在妊娠中期行羊水穿刺產前診斷，規(guī)避因胚胎嵌合或檢測技術的限制所造成的風險，確保新生兒的健康。

　　降低出生缺陷率是生殖醫(yī)學的重要任務之一，幫助有需求的夫婦生育健康的寶寶是我們一直努力的方向。

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